Alfa-galaktosidase
Et enzym som har til oppgave å bryte ned bestemte fettstoffer, hovedsakelig globotriaosylceramid (GL-3/GB3), i cellene.
Akroparestesi
Forstyrrelse av sensibiliteten i hender og føtter. Oppleves som kribling, følelsesløshet eller smerter.
Angiokeratom
Rød/lilla utslett i huden. Hos pasienter med Fabry sykdom forekommer angiokeratomer hyppigst i området rundt navlen og i det såkalte ”badebukseområdet“. Angiokeratomer kan imidlertid også forekomme andre steder på kroppen.
Biopsi
Biopsi er en medisinsk diagnostisk prosedyre som innebærer fjerning av en liten bit vevsmateriale fra et organ for undersøkelse.
Vevsprøven gjør at man kan foreta en såkalt histologisk undersøkelse. Det vil si at vevsbiten snittes opp i svært tynne skiver som legges på en glassplate, farges og granskes med mikroskop for å se om cellene har sykelige forandringer.
Dialyse
Rensing av blodet. Hos pasienter med alvorlige nyresykdommer overtar dialyseapparatet nyrenes normale funksjon ved å filtrere avfallsstoffer fra blodet.
DNA
Engelsk forkortelse for DeoxyriboNucleic Acid. DNA utgjør menneskets arveanlegg (genene). Det inneholder opplysninger om et menneskes kroppslige kjennetegn. Vi har det samme arveanlegget hele livet. Vi overfører vårt DNA til våre barn. Slik går egenskaper i arv fra generasjon til generasjon.
Enzymer
Proteiner, som muliggjør kjemiske prosesser i kroppen. Enzymnavn ender alltid på -ase, f.eks. galaktosidase. Hvert enzym har en spesiell oppgave, og reagerer kun med et bestemt kjemisk stoff, lik en nøkkel som bare passer til en bestemt lås. Hvis et enzym mangler, kan ikke et annet enzym overta dets oppgave.
Fabry kriser
Kraftige, anfallsvise smerteanfall som starter i hender eller føtter, og går videre til andre deler av kroppen. Smerteanfallene kan vare fra et par minutter til flere dager. De kan bli uløst av infeksjoner, fysisk aktivitet, tretthet, stress eller temperaturforandringer. Fabry krisene avtar som regel i voksen alder eller forsvinner helt.
Gen
Et gen er et stykke av arveanlegget, DNA, som koder for en bestemt egenskap, f.eks. hår- og øyenfarge eller enzymer. Varige endringer, mutasjoner, i et gen kan medføre sykdom, f.eks. Fabry sykdom.
Genetikk
Genetikk er læren om hvordan egenskaper går i arv
Genotype
Genotype beskriver hvilke gener/genvarianter en organisme bærer på.
Globotriaosylceramid (GL-3/GB3)
Et bestemt fettstoff som ved Fabry sykdom lagres i cellene.
Kromosom
Hele arveanlegget til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet av 46 kromosomer eller 23 kromosompar. Vi har to utgaver av hvert kromosom. I hvert kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene som avgjør om man blir gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom.
Lysosomer
Kuleformete celleorganeller som inneholder en rekke forskjellige enzymer til nedbrytningsprosesser.
Mutasjon
Genfeil.