banner17

Hva er Fabry sykdom?

Fabry er en sjelden sykdom som skyldes en genfeil i kroppen. En person som arver denne feilen (genmutasjonen) kan ikke produsere nok av et viktig enzym. Fabry sykdom er derfor en arvelig stoffskiftesykdom. Feil på dette enzymet gjør at fettstoffer hoper seg opp i bestemte celler i kroppen. Sykdommen kan gi symptomer fra flere organer og involverer mange av de store organsystemene i kroppen som hjertet, nyrer, hud og hjernen.

Siden få kjenner til sykdommen og sykdomsforløpet kan være veldig ulikt fra person til person, vil mange kunne oppleve at det tar lang tid fra man får de første symptomene til diagnosen er stilt. Når man først har fått diagnosen, er det ikke uvanlig at man finner flere med Fabry sykdom innenfor samme familie på grunn av arveligheten.

Enten du er en person med diagnosen Fabry sykdom, et familiemedlem av en person med Fabry eller helsepersonell, kan vår side være en kilde til informasjon og assistanse.

 

Årsak

Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk lidelse. Fabry sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av avfallsstoffer som over tid vil skade cellenes funksjon.

Enzymet som mangler ved Fabry sykdom, heter alfa galaktosidase A (α-GAL). Mangelen fører til opphopning av fettstoffet globotriaosylceramid (forkortet GB3 eller GL-3). Skade på celler sees spesielt i organer som nyrer og hjerte, men det er også vanlig å finne fettavleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler samt mage-tarmkanalen.

Håndtering av avfallsstoffer i cellene kan sammenlignes med en gjenvinningsstasjon som fungerer fint, inntil et problem oppstår.

 

Fabry sykdom skyldes opphopning av avfallsprodukter i celler, noe som til sist påvirker cellenes normale funksjon

Fabry sykdom skyldes opphopning av avfallsprodukter i celler, noe som til sist påvirker cellenes normale funksjon

 

Arvelighet – Genetikk

For bedre å kunne forklare hvordan Fabry sykdom arves, må vi se på hvordan genene virker, altså menneskenes arveanlegg. Alle mennesker har tusenvis av gener. Genene bestemmer alle våre egenskaper som for eksempel hårfarge, kroppsbygning og anlegg for sykdommer.

Genene overføres fra generasjon til generasjon – fra foreldre til barn. Genene er plassert i cellekjernen til alle celler i hele kroppen. Her ligger de som «perler på en snor» i velordnede strukturer, såkalte kromosomer. Vi har alle 46 kromosomer i hver celle, hvorav 23 er kommet fra mor, og 23 fra far. To av disse kromosomene, kalt X og Y, bestemmer om vi blir gutt eller jente. Menn har et X-kromosom fra mor og et Y-kromosom fra far (XY). Kvinner har derimot to X-kromosomer (XX), et fra hver av sine foreldre.

På X-kromosomet sitter blant annet genet for alfa galactosidase A. Forandringer (mutasjoner) i dette genet vil føre til at kroppen ikke kan fremstille enzymet i tilstrekkelige mengder. Dette medfører at fettstoffene ikke brytes ned og at opphopning skjer inne i cellen.

Fordi kvinner har to X-kromosomer, har kvinner med Fabry sykdom både et defekt og et normalt gen for dette enzymet. Vanligvis vil det normale genet produsere normalt fungerende enzym. Derfor trodde man tidligere at kvinner med Fabry sykdom, på grunn av sitt ene normale gen, kun var bærere av denne sykdommen, og ikke selv ble syke. Hos en del kvinner kan imidlertid enzymaktiviteten være nesten like lav som hos menn. Nyere forskning viser at noen kvinner har risiko for å utvikle samme symptomer som menn, selv om symptomene i de fleste tilfeller sees i mildere grad og forekommer senere i livet.

Dersom far har Fabry sykdom vil alle hans døtre arve hans anlegg for sykdommen mens ingen av sønnene vil arve det. Dette skyldes at døtrene arver farens X-kromosom hvor anlegget for sykdommen ligger, mens sønnene arver farens Y-kromosom som er friskt.

Dersom mor har Fabry sykdom vil alle barna ha 50 % sannsynlighet for å arve sykdommen, da de enten vil arve mors friske X-kromosom eller det kromosomet med sykdomsgenet for Fabry sykdom.

Far-med-FabryMor-med-Fabry

 

Genetisk veiledning

Dersom du vet at du har Fabry sykdom og ønsker å stifte familie, har du sikkert spørsmål rundt dette. Be i så fall om en veiledningssamtale hos en medisinsk genetiker, som vil gi deg råd om hvordan du kan forholde deg til sannsynlighet for arv av sykdommen og din fremtidige familie. Fastlegen eller den spesialisten som følger din Fabry sykdom kan henvise til en slik samtale.

Dersom du nylig har fått bekreftet diagnosen, vil kanskje flere i din familie bli tilbudt testing. Ved hjelp av et slektstre kan man på en enkel måte få oversikt over hvem i familien som kan ha Fabry sykdom.

 

 

slektstrefabry

 

Last ned slektstre som PDF