banner8

Fra 2001 har man hatt mulighet til å tilby behandling til de med Fabry sykdom. Sykdommen kan i dag behandles med såkalt enzymerstatningsterapi (ERT). Enzymerstatningsterapi går ut på at det defekte/manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym. Fabrypasienter har en varig enzymmangel og behandlingen vil derfor bli livslang. Enzymet tilføres vanligvis intravenøst annenhver uke.

Behandlingen startes opp på sykehus, men vil i de fleste tilfeller etter hvert kunne utføres hos fastlege eller som hjemmebehandling, gjerne administrert av pasienten selv. Studier har vist at enzymerstatningsterapi kan redusere smerte og mageproblemer, stabilisere nyrefunksjonen og muligens forhindre alvorlig nyresvikt dersom behandlingen startes tidlig nok. Dersom ikke forandringene er kommet for langt, kan man se en tilbakegang i utviklingen av mange sykdomssymptomer. Det er viktig å starte behandling av Fabry sykdom så tidlig at man kan håpe på å unngå utvikling av alvorlig hjerte- og nyresykdom senere i livet.

De fleste Fabrypasienter har lavt eller normalt blodtrykk, men noen pasienter kan ha høyt blodtrykk, særlig kan dette forekomme ved mer langtkommen nyresykdom. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Eggehvite i urinen (proteinuri) er et tegn på nyresykdom, og moderne blodtrykksmedikamenter (ACE-hemmere eller angiotensin-II blokkere) vil også kunne redusere eggehviteutskillelsen på en gunstig måte. Hjerte- og nyrefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen. Ved alvorlig nyresvikt er dialysebehandling eller nyretransplantasjon aktuelle behandlingstilbud.

Spesielle epilepsimedikamenter kan lindre smertene, men gjør sjelden pasienten helt smertefri. Det er viktig å begynne med en lav dose og eventuelt øke forsiktig etter hvert.

Behandlende lege må søke godkjenning hos NAV for refusjon av utgifter til medikamenter for enzymbehandling og smertelindring. Regelmessige legekontroller er svært viktig for å kontrollere effekten av behandling og at man tåler behandlingen uten bivirkninger.

Mange pasienter plages av varme og foretrekker derfor skygge og kjølige rom. For noen har klimaanlegg vært en god løsning.

Sjenerende utslett kan fjernes med laser.

For mer informasjon: Senter for sjeldne diagnoser