Vi tok en prat med overlege og professor Einar Svarstad ved Haukeland Universitetssjukehus. Svarstad har jobbet med barn og voksne med Fabry-diagnose i mange år og har bred kompetanse på diagnosen.

svarstad2

Fabry sykdom ble første gang oppdaget i 1898, hva er det som kjennetegner diagnosen?
Fabry sykdom er en arvelig sykdom som rammer i gjennomsnitt 1 av 40 000 mennesker. I Norge har ca. 100 personer så langt blitt diagnostisert med Fabry. I 2015 hadde vi to nye familier som ble diagnostisert. Vi ser i gjennomsnitt at vi oppdager 1-2 nye tilfeller hvert år.

Fabry sykdom har en rekke symptomer og kjennetegn. Det er ikke slik at alle får de samme symptomene, men det er enkelte kjennetegn som kan gi oss en indikasjon på at det kan være snakk om sykdommen. Diagnosen kan være vanskelig å fange opp. Siden få kjenner til sykdommen og det faktum at sykdomsforløpet kan være veldig ulikt fra person til person, vil mange kunne oppleve at det tar lang tid fra man får de første symptomene til diagnosen er stilt. Når man først har fått diagnosen, er det ikke uvanlig at man finner flere med Fabry sykdom innenfor samme familie.

Noen av kjennetegnene for Fabry sykdom kan være fordøyelsesplager, smerter i føtter og hender, rødblå prikker på kroppen og nedsatt svettetendens for å nevne noen. Det er ikke slik at alle har alt, men vi ser ofte enkelte av disse symptomene hos en person med Fabry sykdom. I voksen alder kan nyresvikt, hjertekomplikasjoner og hjerneslag forekomme.

Hvordan diagnostiserer dere Fabry sykdom? Hva er viktigste verktøy for å stille riktig diagnose?
Vi stiller diagnose primært ved å ta blodprøver, urinprøver og mutasjonsanalyse. Vi måler enzymets aktivitet (α-galactosidase A) i blodprøven, og opphopning av avfallsstoffene i blod og urinprøve. Ved mistanke om Fabry sykdom kan også biopsi benyttes for å finne den korrekte diagnosen. Vanligvis tar man da en vevsprøve av hud eller nyre.

Biopsiene analyseres ved patologisk avdeling ved Haukeland universitetssjukehus eller Rikshospitalet, mens blod- og urinprøver sendes til spesiallaboratorier i utlandet. I Norge er det Haukeland universitetssjukehus og Rikshospitalet som er ansvarlig for diagnostisering og behandling av Fabry.

Hvilke råd gir dere en familie som nettopp har fått en av sine nærmeste diagnostisert med Fabry sykdom?
Vi samtaler med pasient og evt. pårørende og tegner et bilde av hele sykdommen. Det vil si at vi forteller om hele spekteret og går gjennom arvemønsteret og sykdomsbildet i hver enkelt familie. Enkelte får ikke noe tegn til sykdom i det hele tatt, mens andre kan få en alvorlig grad av sykdommen. Det er viktig å være åpne om dette fra starten av, mennesker som nylig har fått diagnosen har stort behov for å få vite mest mulig om hva som venter i fremtiden. Det hjelper at vi har en del informasjon om sykdommen, men vi trenger litt tid til å kartlegge status og forløpet før vi kan si noe mer sikkert. Det betyr at alle pasienter gjennomgår en grundig utredning ved spesialavdelingene som er involvert. Informasjonsarbeid er viktig når det gjelder sjeldne diagnoser som Fabry sykdom. Vi kan snakke i generelle termer, men som med alle andre diagnoser må informasjon individualiseres. Hver Fabry-diagnose krever en skreddersydd oppfølging og behandling.

Hva skjer innen forskning på Fabry sykdom? Finnes det håp for de som lever med sykdommen i dag?
Det skjer veldig mye innen forskning på Fabry. Per i dag har vi to aktuelle spesifikke behandlinger vi kan tilby ved tegn på sykdom. Sykdommen kan i dag behandles med såkalt enzymerstatningsterapi (ERT). Enzymerstatningsterapi går ut på at det defekte/manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym. Nye medikamenter er under utvikling og vil være markedsaktuelle innen få år.

Når det gjelder forskning og fremtidige mål, så jobber vi nå med å identifisere markører som kan hjelpe oss med å stille diagnose, og som kan hjelpe oss til å klassifisere sykdommens alvorlighetsgrad og utvikling. Ved å klassifisere sykdommen og mutasjonen bedre kan vi undersøke om sykdommen er mild eller alvorlig og få sterke indikasjoner på potensiale for forverring. Det vil hjelpe oss i arbeidet med å velge og igangsette behandling. I Norge er vi aktivt med i denne forskningen, og særlig har bidragene fra biopsiene våre fått mye internasjonal oppmerksomhet.