banner6

Fabry sykdom påvirker mange av kroppens organer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Det er likevel ikke så enkelt å forutsi forløpet av sykdommen, siden den kan variere fra person til person og opptrer ulikt hos menn og kvinner. Det betyr at det vil være helt vanlig at familiemedlemmer opplever sykdommen forskjellig.

Man har også sett at ulike mutasjoner kan gi forskjellig forløp av Fabry sykdom. Derfor kan den mutasjonen, genotype, man har, noen ganger si noe om hvordan sykdommen vil utvikle seg. Fordi denne sykdommen er så sjelden og fordi man ofte ikke er vant til å se disse symptomene i sammenheng, er det lett at tegn på Fabry sykdom forveksles med andre sykdommer. For eksempel kan tretthet hos barn forveksles med mangel på søvn og tilbakevendende smerter forveksles med voksesmerter. Videre i dette kapittelet vil du finne de mest alminnelige symptomene ved Fabry sykdom omtalt. Merk at ikke alle nødvendigvis behøver å være tilstede og at symptomene i stor grad vil kunne variere fra person til person.

  • Smerte: smerter er et typisk tegn ved Fabry sykdom og vil ofte opptre allerede i barneårene. Smertene kan variere fra milde ”stikninger” i hender og føtter, akroparestesier, til intense smerter, såkalte Fabrykriser, som kan føre til sykehusinnleggelse. Et smerteanfall kan utløses av fysisk anstrengelse, infeksjoner, feber, tretthet eller stress. I voksen alder kan smertene avta eller forsvinne helt. Trolig skyldes dette at nervefibrene blir skadet etter hvert som sykdommen utvikler seg.
  • Nedsatt svetteevne: mange med Fabry sykdom har nedsatt svetteevne. Det gir nedsatt toleranse for varme og fører til tilbakevendende feber og smerter. Barn og unge med disse symptomene kan lett føle ubehag ved fysisk aktivitet som gymnastikk eller idrett. Det er derfor viktig at lærer/trener er informert om dette, slik at de kan tilrettelegge nødvendig fysisk trening for den enkelte.
  • Mage-tarmkanal: symptomer fra mage-tarmkanal forekommer hos om lag halvparten av de som har Fabry sykdom og kan innbefatte diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast. Mange må tilpasse kost og aktiviteter til magens form. Symptomene begynner oftest i barneårene og noen opplever at de forverres med tiden.
  • Nyrer: det er vanlig at man utvikler nyresykdom i voksen alder. Dette er vanligere hos menn enn hos kvinner, og oftest får kvinner disse symptomene noe senere enn menn. Nyrenes funksjon blir over tid dårligere fordi man får avleiring av avfallsstoffer i nyrecellene. Denne prosessen starter allerede i barneårene, men det kan ta mange år før symptomene gjør seg gjeldende. Nyreaffeksjon lar seg måle ved en enkel blod- eller urinprøve, og det er viktig at de første tegn til nyreskade kan påvises tidlig, lenge før man får symptomer på nyrelidelse. Vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) er av og til nødvendig for å vurdere nyreskaden. Ved alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.
  • Hjerte: på samme måte som nyrene blir påvirket kan man også utvikle symptomer fra hjertet. Omtrent hver tredje person med Fabry sykdom utvikler også hjertesykdom. Symptomer på dette kan være tretthet, utmattelse og følelse av surstoffmangel under anstrengelse. I de fleste tilfeller skyldes dette at veggen i venstre hjertehalvdel blir tykkere, noe som vanskeliggjør hjertets normale funksjon. Et annet tegn på hjertesykdom kan være uregelmessig hjerterytme. Tegn til hjertesykdom kan ofte påvises ved hjerteundersøkelser lenge før man får symptomer på slik sykdom.
  • Hjerne: Fabry sykdom kan gi symptomer som dobbeltsyn, svimmelhet, hodepine, hørselsnedsettelse, kvalme og oppkast. Som regel skyldes dette avleiringer i de tynne blodårene i hjernen. Dette kan i verste fall medføre blodpropp/hjerneslag og kan en sjelden gang ramme yngre menn og kvinner helt ned i 20-30 års alder.
  • Hud: et av de mest synlige tegnene på Fabry sykdom er dyprøde prikker som skyldes forandringer i hudens blodkar. Prikkene, angiokeratomer, kan variere i størrelse opp til flere millimeter i diameter. De kan sitte overalt på kroppen men sees hyppigst i det såkalte ”badebukseområdet”. Disse prikkene viser seg som regel først i tenårene og regnes som et karakteristisk tegn på Fabry sykdom. De kan sees hos ca 70 % av menn og ca 40 % av kvinner med Fabry sykdom. Hudforandringene er ikke forbundet med smerte og er også ellers ufarlige.
  • Øye: forandringer i øyet kan sees hos nesten alle med Fabry sykdom. Dette dreier seg om uklarheter på hornhinnen som danner et mønster lik eikene i et sykkelhjul. Uklarhetene påvirker ikke synet, men vil kunne sees på en vanlig synsundersøkelse hos øyelege.
  • Livskvalitet: som andre kroniske sykdommer er også Fabry sykdom forbundet med psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet, og som for mange vil kreve livslang behandling. En psykisk reaksjon er helt normalt når man møter en krise i livet, og samtale med helsepersonell, familie og venner vil kunne være til stor hjelp.

Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp rundt diagnosen, ulike stadier av sykdommen, fremtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Det kan lett føles som om det er for mye å forholde seg til. Våg å be om hjelp. Det kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker.

 

Forekomst

Siden Fabry sykdom er svært sjelden vil den være ukjent for mange, selv om sykdommen har vært kjent i mer enn 100 år. Den rammer i gjennomsnitt 1 av 40 000. I Norge i dag kjenner man til cirka 100 personer som har Fabry sykdom.

 

Hvordan teste for Fabry sykdom?

Ved mistanke om Fabry sykdom, enten på grunn av symptomer eller fordi personen har en slektning med sykdommen, er det vanlig å starte med en blod- og urinprøve for å kunne bekrefte diagnosen. Man måler da enzymets aktivitet (test av α-galactosidase A) i blodprøven, og opphopning av avfallsstoffene i blod og urinprøve.

Hos kvinner er det nødvendig med gentest i tillegg for å bekrefte eller avkrefte diagnosen, ettersom enzymtesten ofte gir falske negative resultater. Ved vanlige rutinemessige blod- eller urinprøver vil man ikke kunne mistenke Fabry sykdom. Ved mistanke om Fabry sykdom kan også biopsi benyttes for å finne den korrekte diagnosen. Vanligvis tar man da en vevsprøve av hud eller nyre. Den endelige diagnosen av en lysosomal avleiringssykdom som Fabry sykdom, kan ikke settes før enzymaktiviteten er kontrollert, eller før pasientens arveanlegg er blitt analysert i en gentest.